что такое краниодиафизарная дисплазия?

Краниодиафизарная дисплазия – необычное генетическое заболевание, при котором кальций чрезмерно увеличивается в костях, вызывая чрезмерное утолщение и твердость. Он прогрессивен, и в детстве он становится смертельным, потому что он так сильно вмешивается в неврологическую функцию. Варианты лечения доступны для лечения черепно-диафрагмальной дисплазии, включая операции и лекарства для улучшения качества жизни. Также известный как лионит, состояние, по-видимому, является рецессивным, и описано очень мало случаев, что затрудняет определение генетических связей.

Некоторые из наиболее заметных особенностей этого заболевания появляются в черепе и лице. По мере того, как череп утолщается, лицевые черты могут искажаться, а лицо пациента может стать округлым и удлиненным. Внутри черепа ряд отверстий, известных как foramina, которые обеспечивают отверстия для нервов, кровеносных сосудов и связок, начинают сужаться. Первоначально это может вызвать проблемы, такие как повторные инфекции синуса из-за плохого дренажа.

Со временем неврологические симптомы могут развиваться, потому что сужающаяся раковина начинает сжимать нервы пациента. Слепота и глухота могут возникать, и у пациентов может развиться частичный или полный паралич из-за сжатия спинного мозга. Врач может рекомендовать операцию для декомпрессии, но краниодиафизарная дисплазия может заменить удаленную кость после операции, и проблема может повториться. Хирургия также может нести значительные риски, поскольку она может включать в себя нежные структуры.

Остальная часть тела также может вырабатывать признаки краниодиафизарной дисплазии. Пластины роста на концах длинных костей могут начинать сгущаться и затвердеть слишком рано. На рентгеновском снимке можно увидеть области необычной плотности костной ткани, показывающие области, где кальций создает избыточное количество и большое количество остеобластов, в которых появляются новые кости. В конце концов, утолщение может опередить доступные процедуры, и пациент может умереть из-за сжатия нервов и кровеносных сосудов.

Это скелетное расстройство весьма необычно и обычно не рассматривается у молодых пациентов с аномалиями скелета. По мере прогрессирования заболевания диагноз краниодиафизарной дисплазии может стать более очевидным, поскольку это может быть единственное условие, которое действительно соответствует симптомам. Крайняя редкость этого условия может стать предметом интереса для специалистов, которые могут предложить предложения по управлению и лечению, которые используют новые лекарства и хирургические методы. По состоянию на 2011 год мало что известно о расстройстве, и пренатальное диагностическое тестирование было недоступным или считалось первоочередным из-за низкой заболеваемости.